System Informatyczny zaimplementowany w trakcie realizacji projektu pn.: “Genomowa Mapa Polski w Otwartym Dostępie – Digitalizacja zasobów bimolekularnych Pracowni Biobank” finansowanego z środków Programu Operacyjnego Polska Cyfrowa został doceniony przez redakcję renomowanego czasopisma Nature Genetics, na łamach którego ukazał się artykuł opisujący zasady funkcjonowania wyjątkowej infrastruktury naukowej – Europejskiego Archiwum Genomów w modelu federacyjnym. Model polega na rozlokowaniu w poszczególnych krajach węzłów krajowych, w których gromadzone są dane, dobrowolnie (na podstawie świadomej zgody) przekazane przez uczestników badań naukowych dane do ponownego wykorzystania w projektach naukowych. Taka architektura jest odpowiedzią na zmieniające się w Unii Europejskiej podejście do wykorzystywania danych naukowych, badawczych czy diagnostycznych. Podejście zostało zdefiniowane w Europejskiej Strategii w zakresie danych a implementowane jest w takich projektach jak Europejska Przestrzeń Danych dotyczących Zdrowia, Genomic Data Infrastructure. Ulokowanie elementów systemu w poszczególnych krajach ma na celu zapewnienie większej elastyczności funkcjonowania, ale też zgodności z lokalnymi/krajowymi przepisami dotyczącymi ponownego wykorzystania danych. Danych, które według RODO podlegają szczególnej ochronie. Mając to na uwadze zebrane w archiwum dane są przechowywane w formie szyfrogramu a nadzór nad dostępem do nich sprawują Komitety Dostępu do Danych (ang. Data Access Committees DAC).
Polski Węzeł Europejskiego Archiwum Genomów oficjalnie wystartował 31.12.2023. Za jego pośrednictwem dostępnych dla badaczy jest 400 skewencji pełnych genomów (WGS) i 450 sekwencji egzomowych (WES). Zdigitalizowane w trakcie projektu zasoby zostały już pobrane przez trzy zespoły badawcze. W przygotowaniu są kolejne trzy porozumienia na wykorzystanie danych w badaniach naukowych.
Link do oryginalnego artykułu: https://www.nature.com/articles/s41588-025-02101-9
Polski węzeł Europejskiego Archiwum Genomów: https://www.fega-info.uni.lodz.pl/
Informacje o projekcie: https://www.biobank.uni.lodz.pl/projekty-naukowe