Sekwencje genomów i egzomów uzyskane dzięki projektowi „Genomowa Mapa Polski w otwartym dostępie”, współfinansowanemu ze środków UE, przyczynią się do rozwoju medycyny spersonalizowanej. Badacze z Uniwersytetu Wileńskiego uzyskali dostęp do danych zawierających sekwencje egzomów zdeponowanych w Polskim Węźle Europejskiego Archiwum Genomów. Litewsko-polski zespół, pod przewodnictwem prof. dr. Algirdasa Utkusa, realizuje projekt „Genetic background of overgrowth syndromes in Polish and Lithuanian populations: basis of rapid genetic testing to prevent neoplasias (GOSPL)”.
Głównym celem tego międzynarodowego projektu jest zbadanie roli czynników genomicznych u osób z zespołami przyspieszonego wzrostu zamieszkujących Litwę i Polskę oraz przeprowadzenie rozszerzonych badań genetycznych. Celem jest opracowanie algorytmów diagnostycznych i zindywidualizowanego monitorowania w celu zapobiegania nowotworom. Naukowcy z różnych dziedzin nauk biomedycznych ocenią stan zdrowia badanych osób, przeprowadzą obszerne badania genetyczne, przeanalizują wyniki i ocenią znaczenie zidentyfikowanych wariantów w onkogenach i genach supresorowych nowotworów. Wyniki te przyniosą korzyści systemowi opieki zdrowotnej, zapewniając bardziej efektywne wykorzystanie funduszy zdrowotnych i zmniejszając obciążenie chorobami. Ten wspólny litewsko-polski projekt dotyczący zespołów przyspieszonego wzrostu jest szczególnie innowacyjny i daje wielką nadzieję pacjentom na opracowanie przyszłości odpowiednich terapii i diagnostyki.
Dzięki udostępnionym danym możliwe będzie przeprowadzenie niezbędnych analiz biostatystycznych. Otrzymane dane będą służyć jako kontrola, umożliwiając porównanie markerów genetycznych między grupami kontrolnymi a osobami z zespołami przerostu. Pomoże to zidentyfikować krytyczne różnice w onkogenach i genach supresorowych nowotworów oraz potwierdzi nasze ustalenia, zapewniając, że odkryte przez nas warianty genetyczne są specyficzne dla badanych zespołów.
Czym jest Europejskie Archiwum Genomów?
Europejskie Archiwum Genomów (EGA) jest repozytorium służącym do długotrwałego przechowywania i udostępniania danych genomicznych z powiązanymi danymi fenotypowymi pochodzącymi od człowieka. Ponieważ sekwencja ludzkiego genomu jest kategorią danych wymagających szczególnej ochrony infrastruktura EGA zapewnia mechanizmy pozwalające w bezpieczny i kontrolowany sposób przechowywać i udostępniać na potrzeby prac badawczych te szczególnie cenne dane. Więcej informacji na stronie Europejskiego Archiwum Genomów: https://ega-archive.org/about/ega/,
Czym jest Polski Węzeł Europejskiego Archiwum Genomów
Polski Węzeł Europejskiego Archiwum Genomów – część infrastruktury Europejskiego Archiwum Genomów zlokalizowana w Polsce dedykowana do przechowywania danych genomicznych pochodzących od mieszkańców Polski. Więcej szczegółów na stronie Polskiego Węzła: https://www.fega-info.uni.lodz.pl/.
Co to są onkogeny?
Onkogeny to geny, które mogą przekształcić normalne komórki w komórki nowotworowe. Powstają z protoonkogenów, które w normalnych warunkach regulują podziały komórkowe i inne ważne procesy komórkowe. Mutacje w protoonkogenach prowadzą do ich przekształcenia w onkogeny, które powodują niekontrolowany wzrost i podział komórek, co może prowadzić do rozwoju nowotworów.
Co to są geny supresorowe?
Geny supresorowe, znane również jako antyonkogeny, to geny, które odgrywają kluczową rolę w zapobieganiu rozwojowi nowotworów. Działają one poprzez hamowanie niekontrolowanego podziału komórek, naprawę uszkodzeń DNA oraz kontrolowanie procesu śmierci komórkowej. Przykłady takich genów to P53 i RB1. Gdy geny supresorowe ulegają mutacjom lub są nieaktywne, komórki mogą zacząć dzielić się w sposób niekontrolowany, co prowadzi do powstania nowotworów.
Zespół przyspieszonego wzrostu
Zespół przyspieszonego wzrostu to grupa zaburzeń charakteryzujących się nadmiernym i szybkim wzrostem ciała w porównaniu do norm dla danego wieku. Osoby z tymi zespołami często mają nie tylko zwiększony wzrost, ale również inne problemy zdrowotne, takie jak opóźnienia w rozwoju umysłowym i różne wady rozwojowe. Zespły przyśpieszonego rozwoju zaliczane są do chorób rzadkich I występują w zależności od schorzenia występują raz na 5 000 do 14 000 urodzeń.
Związki zespołów przyspieszonego wzrostu z chorobami onkologicznymi
Zespoły przyspieszonego wzrostu mogą zwiększać ryzyko rozwoju chorób onkologicznych z kilku powodów:
-
Mutacje genetyczne: Wiele zespołów przyspieszonego wzrostu jest wynikiem mutacji w genach, które kontrolują wzrost komórek. Te same mutacje mogą również prowadzić do niekontrolowanego wzrostu komórek nowotworowych.
-
Czynniki wzrostu: Osoby z zespołami przyspieszonego wzrostu często mają podwyższone poziomy czynników wzrostu, takich jak insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1). IGF-1 może stymulować wzrost komórek nowotworowych i zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów.
-
Zaburzenia hormonalne: Niektóre zespoły przyspieszonego wzrostu wiążą się z zaburzeniami hormonalnymi, które mogą wpływać na ryzyko nowotworów. Na przykład nadmiar hormonów wzrostu może prowadzić do zwiększonego ryzyka nowotworów hormonozależnych.
-
Predyspozycje genetyczne: Osoby z zespołami przyspieszonego wzrostu mogą mieć wrodzone predyspozycje do rozwoju nowotworów, co oznacza, że są bardziej narażone na mutacje prowadzące do nowotworów.
Przykładem może być zespół Beckwitha-Wiedemanna, który wiąże się z podwyższonym ryzykiem nowotworów dziecięcych, takich jak guz Wilmsa (nephroblastoma) i hepatoblastoma.